Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna
9 czerwca 2022, 12:20Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.
Co było pierwsze: winogrona czerwone czy białe?
6 marca 2007, 15:45Naukowcy odkryli różnice genetyczne pomiędzy winogronami czerwonymi i białymi. Ma to pomóc w wyhodowaniu nowych odmian roślin, a więc i wyprodukowaniu nieznanych dotąd win.
Terapia genowa przywraca wzrok
14 sierpnia 2009, 06:23Amerykańscy badacze ponownie udowadniają, że terapeutyczne DNA może leczyć choroby, wobec których medycyna była dotychczas bezsilna.
Mutacja białka gronkowca ułatwia zasiedlenie implantu
25 października 2011, 16:42U niektórych pacjentów z implantami kardiologicznymi (sztucznymi zastawkami, rozrusznikami itp.) rozwija się groźne niekiedy dla życia zakażenie krwi, ponieważ bakterie w ich organizmie mają zmutowany gen, ułatwiający im tworzenie biofilmu na urządzeniu.
Mała zmiana zabiła 200 milionów ludzi
1 lipca 2015, 10:43Dodanie pojedynczego genu, który z czasem mutował, uczyniło z dżumy jedną z najbardziej śmiertelnych chorób w dziejach ludzkości. Bakteria Yersinia pestis zabiła co najmniej 200 milionów ludzi i wywołała olbrzymie pandemie, takie jak dżuma Justyniana w VI wieku i czarna śmierć w XIV wieku.
Naukowcy z UW odkryli nowy mechanizm powstawania chorób mitochondrialnych
19 marca 2019, 05:29Polsko-brytyjsko-niemiecki zespół odkrył nieznany dotąd mechanizm powstawania chorób mitochondrialnych, dzięki czemu możliwe stało się zastosowanie nowych strategii leczenia. Wyniki badań naukowców zostały opublikowane na łamach czasopisma EMBO Molecular Medicine.
Echnaton wyglądał jak kobieta
5 maja 2008, 10:25Na University of Maryland odbyła się ostatnio konferencja dotycząca przyczyn zgonu postaci historycznych. Przygotowując się do niej, Irwin Braverman z Yale University obejrzał dokładnie podobizny i zdiagnozował chorobę, na którą cierpiał faraon Echnaton (pierwotnie Amenhotep IV). Władca miał bardzo kobiecy wygląd, m.in. szerokie biodra i piersi (ginekomastia), ale spłodził 6 córek.
Co łączy zespół Downa i alzheimeryzm?
18 stycznia 2010, 00:38Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid β - białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia - znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy.
Zbadają przypadki niezwykłych ozdrowień
20 kwietnia 2013, 11:55US National Cancer Institute (NCI - Narodowy Instytut Raka Stanów Zjednoczonych) zbiera historie, próbki tkanek i dane kliniczne osób, w przypadku których testy kliniczne zakończyły się sukcesem, mimo iż sam lek nie został dopuszczony do obrotu
Przeciwciała, które chronią przed cukrzycą typu 1.
18 lipca 2016, 12:07Ludzie z autoimmunologicznym zespołem niedoczynności wielogruczołowej typu 1. (zespołem APECED) wytwarzają przeciwciała, które korelują ze zmniejszoną częstością występowania cukrzycy typu 1.
